germline gene analysis (assessment of indication for anti-malignant tumor drugs)

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gene-related test
germline gene analysis (assessment of indication for anti-malignant tumor drugs)

Laboratory：Hachioji

○germline gene analysis (assessment of indication for anti-malignant tumor drugs)

TEST NAME	SPECIMEN REQUIREMENT （ｍL）	CONTAINER	CAP COLOR	STORE TEMPERATURE (STABILITY)	TURNAROUND TIME (DAY)	METHODOLOGY	REFERENCE RANGE (UNIT)
BRCA1/2 gene test, breast cancer	whole blood (with EDTA-2K) 7.0	PNM			10-18	PCR and Sanger Sequencing
BRCA1/2 gene test (Ovarian cancer)	whole blood (with EDTA-2K) 7.0	PNM			10-18	PCR and Sanger Sequencing PCR(Polymerase chain reaction) DNAが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNAを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNAポリメラーゼの転写反応によりDNA合成を行うことを繰り返し，目的とするDNA領域を指数関数的に増幅させる方法。サンガーシークエンシング DNA複製酵素であるDNAポリメラーゼを用いて末端が特定の塩基に対応するDNA断片を合成する方法で、現在では4種類の蛍光色素で標識したジデオキシヌクレオチドを伸長反応に使用する方法です。鋳型DNAに対し特異的に結合する一種類のプライマーからの伸長反応でランダムに取り込まれたダイターミネーターの蛍光色素の種類とDNA断片の長さをキャピラリー電気泳動装置で検出することで塩基配列を決定します。
BRCA1/2 gene test (HBOC)	whole blood (with EDTA-2K) 7.0	PNM			10ｰ18	PCR and Sanger Sequencing
Single site testing for BRCA1/2 gene	whole blood (with EDTA-2K) 7.0	PNM			10ｰ18	PCR and Sanger Sequencing